Une maladie rare est définie dans l’Union européenne (UE) comme une maladie touchant moins de 5 personnes sur 10 000 en population générale. Environ 80 % d’entre elles sont de cause génétique.
L’expression « maladies rares » est utilisée pour désigner les maladies qui ne touchent qu’un nombre relativement faible de personnes. Les maladies rares posent un défi complexe que l’on a souvent tendance à négliger dans le domaine des soins de santé. Elles s’accompagnent souvent de problèmes spécifiques en raison de leur rareté.